在葡萄牙遗址出土的一具1000年前的骨骼中，我们从染色体残留物里找到了克兰费尔特综合征的特征。

大约每一千个男性新生儿，会有一例克兰费尔特综合征，那是出生时多携带了一条X染色体拷贝的个体——性染色体为XXY组合。

虽然通常不会产生任何明显的症状(许多病例从未被诊断出来)，但患有这种疾病的男性通常身材高大，臀部宽阔，体毛稀疏。这种情况还与不孕症、性欲降低和2型糖尿病的风险略有增加相关。

考古发现将帮助专家绘制几个世纪以来克氏综合症的流传情况。

需要采用涵盖遗传、统计、考古和人类学数据的多学科方法来进行“历史”诊断。

当判定骨骼上的元素有11世纪的放射性碳之后，该团队进行了DNA分析。这需要通过计算将残存的X和Y染色体片段映射到人类基因组模板里。

澳大利亚国立大学的进化生物学家 João Teixeira 说：“我们看到结果的瞬间都兴奋不已。然而，古DNA经常被降解，质量和丰度都很低，这意味着我们需要保持谨慎。”

使用贝叶斯推理模型和定制方法，研究人员能够与理论XXY核型对照，从而提高诊断的可靠性。

换句话说，概率模型被用来填补DNA记录中的一些空白，确认Y和X染色体的基因之间存在不同的基因比例。

根据研究人员的说法，同样的方法可以改进和扩展，从现代犯罪现场到考古挖掘，分析只有片段可用的DNA。

“鉴于 DNA 的脆弱状态，我们开发了一种新的统计方法，可以仅凭部分DNA结果来确认诊断。”Teixeira 说。

对骨骼的观察性研究还揭示了与克兰费尔特综合征一致的特征——包括高于平均的身高、比平均宽的臀部以及下巴和牙齿错位。

研究人员报告说，骨骼本身保存完好，取自葡萄牙东北部的 Torre Velha 遗址。它可能属于一名大于25岁的成年男性，当事人大约180厘米高。

最早的克兰费尔特综合征病例是在1942年被发现的，但以前没有考虑过古代病例。

研究人员反复强调这项研究的意义：使用不同的科学领域的不同证据线来确定这具骨骼的主人确实患有克氏综合征，这一事实是多么的重要。

多亏现在的基因分析技术，古代DNA成了宝贵的科研财富，包括动物进化、人类历史、疾病传播等等。

“近年来，古代DNA帮助我们重写全球人类的演化史。”澳大利亚阿德莱德大学的古遗传学家 Bastien Llamas 说，“我们的研究表明，它现在是生物医学研究和不断发展的进化医学领域的宝贵资源。”

该研究已发表在《柳叶刀》上。

https://www.sciencealert.com/rare-genetic-syndrome-in-1000-year-old-skeleton-is-oldest-case-ever-found

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