当儿童发生发热时，医生往往难以确定病因。标准检测方法经常不准确，并且需要很长时间才能提供答案，导致治疗延误，可能会带来严重的后果。然而，一种有希望的新方法可能会改变这一现状。

这个由欧洲和澳大利亚研究人员组成的联合研究小组，不是直接寻找导致疾病的特定细菌或病毒，而是探索儿科患者的 RNA 水平如何对不同类型的感染以及非感染性炎症反应。他们利用这些分子线索来确定疾病的原因，为有效、精确和快速的诊断铺平了道路。

墨尔本大学教授 Lachlan Coin 是多尔蒂研究所的实验室主任，也是这个联合研究小组的一部分。他表示，虽然这种方法已经显示出区分特定疾病的潜力，但目前只用于简单的两种结果的区分，例如细菌感染和病毒感染。

“在可能存在多种疾病的情况下，要做出精确的诊断，就需要同时考虑所有疾病，”他说。

在《医学》杂志发表的一项研究中，研究人员利用 RNA 测序技术研究身体抵抗感染时基因“开启”(表达)水平。他们检查了来自1600多名儿童的数据，发现了一种能够准确区分多种疾病的 161 种基因表达模式。

这项研究的合著者、教授 Lachlan Coin 表示：“我们发现，这些特定的模式可以准确预测疾病是否为细菌、病毒、炎症、疟疾、结核病或川崎病，同时也能确定导致这些疾病的病原体类型。”

“这项工作令人兴奋的一个方面是，我们的新方法只需要从儿科患者身上采集一次血样。通过分析这个样本中一组基因的表达水平，我们就能区分18种疾病，并预测发热的原因。这是前所未有的，可能会彻底改变全球儿童发热病例的诊断方式。”

快速确定病原体对于治疗至关重要，但对于临床团队来说，了解正确的大类疾病(例如病毒性、细菌性或炎症性)同样重要。实际上，未能诊断出致命的细菌感染是非常严重的错误，而忽略无特定治疗的病毒感染则可能不那么严重。为了解决这一问题，研究人员使用了一种专门的技术，称为“成本敏感学习”，来优先考虑那些错误诊断可能具有最严重后果的疾病的预测结果。

这种创新方法可能会带来更快、更精确的临床诊断，从而减少漏诊和不必要的抗生素使用。它代表了向改善全球儿童发热医疗迈出的重要一步。

“我们正朝着能够利用单一血样对儿童发热疾病进行分类的方向发展。这为临床诊断开辟了一种新的方法，”教授 Lachlan Coin 补充道。

“需要指出的是，在这项测试能够应用于临床实践之前，还需要进行更多的研究。这包括优化结果的呈现方式，以及向临床团队提供的详细程度，是否应该显示最可能的病因及每种潜在病因的可能性，以及是否应该包括病例管理建议。还需要进行临床研究，以证明将基于宿主的转录组学与传统诊断方法结合在一起，对于管理儿童发热疾病的益处。”

本文译自 Doherty，由 BALI 编辑发布。

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