人类 Y 染色体正在退化，可能在数百万年后消失，但啮齿类动物的案例表明，新性染色体基因可能接替 Y 染色体，保障人类延续。

人类和其他哺乳动物的性别由 Y 染色体上的雄性决定基因决定。然而，人类的 Y 染色体正在退化，可能在几百万年后消失，除非我们进化出新的性别决定基因，否则将面临灭绝。

好消息是，两种啮齿类分支已经失去了 Y 染色体，但仍然存活下来。

最近发表在《美国国家科学院院刊》上的论文展示了刺鼠如何进化出新的雄性决定基因。

人类 Y 染色体如何决定性别

在人类和其他哺乳动物中，雌性拥有两条 X 染色体，雄性则拥有 X 染色体和一条较小的 Y 染色体。X 染色体包含约 900 个基因，负责各种与性别无关的功能。Y 染色体则基因稀少 (约 55 个)，大部分是看似无用的重复 DNA。

但 Y 染色体至关重要，因为它包含启动胚胎雄性发育的关键基因。受孕约 12 周后，这个主导基因会开启其他调控睾丸发育的基因。胚胎睾丸会产生雄性激素 (睾酮及其衍生物)，确保婴儿发育成男孩。

1990 年，科学家将该主导性基因命名为 SRY (Y 染色体上的性别区)。它通过触发一个基因通路发挥作用，该通路以 SOX9 基因开始，SOX9 对所有脊椎动物的雄性决定至关重要，尽管它不在性染色体上。

消失的 Y 染色体

大多数哺乳动物的 X 和 Y 染色体类似于人类，X 染色体携带许多基因，Y 染色体则携带 SRY 及其他少数基因。由于雄性和雌性 X 基因的剂量不等，这种系统存在问题。

这种奇怪的系统是如何进化的呢？令人惊讶的是，澳大利亚鸭嘴兽的性染色体与我们完全不同，更像鸟类的性染色体。

鸭嘴兽的 XY 染色体只是一对普通染色体，有两个相同的成员。这表明哺乳动物的 X 和 Y 染色体不久前还是一对普通的染色体。

这反过来意味着，在人类和鸭嘴兽单独进化 1.66 亿年的过程中，Y 染色体已经失去了 900-55 个活跃基因。这相当于每百万年损失约 5 个基因。按照这个速度，Y 染色体上的最后 55 个基因将在 1100 万年后消失。

我们关于人类 Y 染色体即将消失的观点引起了轩然大波，至今围绕其寿命的预测仍在争论，估计值从无限到几千年不等。

没有 Y 染色体的啮齿类动物

好消息是我们知道两种啮齿类谱系已经失去了 Y 染色体，并且仍然存活。

东欧的鼹鼠 (mò shǔ) 和日本的黑线刺鼠 (hēi xiàn cí zhì) 各自都有几个物种完全失去了 Y 染色体和 SRY 基因。X 染色体仍然存在，在雄性和雌性中都为单个或双份。

科学家们仍不清楚鼹鼠如何在大鼠 SRY 基因缺失的情况下决定性别，但由北海道大学生物学家黑岩浅斗 (hēi yán qiǎn dòu) 领导的团队取得了更大的进展，他们研究了生活在日本不同岛屿上的三种濒危刺鼠物种。

黑岩浅斗的团队发现，刺鼠 Y 染色体上的大部分基因已经转移到其他染色体上。但他们没有找到 SRY 基因，也没有找到替代它的基因。

2022 年，他们成功地在 《美国国家科学院院刊》 上发表了这一发现。他们发现了雄性基因组中存在但雌性基因组中不存在的序列，然后对其进行细化，并测试了每只老鼠的序列。

他们发现刺鼠 3 号染色体上靠近关键性腺基因 SOX9 的位置存在微小的差异。所有雄性都存在一个小小的重复片段 (仅占超过 30 亿个碱基对中的 17,000 个)，而雌性则没有。他们认为，这部分重复的 DNA 包含了通常在 SRY 存在的情况下开启 SOX9 的开关。当他们将这种重复片段引入小鼠体内时，他们发现它可以增强 SOX9 的活性，因此这种改变可能允许 SOX9 在没有 SRY 的情况下发挥作用。

人类未来的意义

从进化角度来看，人类 Y 染色体即将消失，这引发了人们对我们未来的猜测。一些蜥蜴和蛇是雌性唯一的物种，可以通过孤雌生殖 (gū cí shēng zhí) 利用自身的基因产生卵子。但这种情况不可能发生在人类和其他哺乳动物身上，因为我们至少有 30 个重要的“印记”基因，只有当它们来自父亲的精子时才会起作用。

为了繁殖，我们需要精子和男性，这意味着 Y 染色体的终结可能预示着人类种族的灭绝。

新发现支持了一种替代可能性，即人类可以进化出新的性别决定基因。这真是个好消息！

然而，进化出新的性别决定基因也伴随着风险。如果世界不同地区进化出多个新系统会怎样？

性别基因的“战争”可能导致新物种的分离，这正是鼹鼠和刺鼠发生的情况。

因此，如果有人在 1100 万年后访问地球，他们可能找不到人类，或者会发现几个不同的人类物种，由于不同的性别决定系统而彼此分离。

本文译自 ScienceAlert，由 BALI 编辑发布。

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