人类及其他哺乳动物的性别由Y染色体上的男性决定基因决定。然而，Y染色体正在退化，可能在几百万年内消失，除非我们进化出新的性别基因，否则这将导致我们的灭绝。

幸运的是，已经有两支啮齿动物失去了Y染色体，并且依然存活下来。

2022年发表在《美国国家科学院院刊》上的一篇论文显示，刺鼠已经进化出了一种新的男性决定基因。

Y染色体如何决定人类性别

在人类和其他哺乳动物中，女性有两条X染色体，而男性则有一条X染色体和一条微小的Y染色体。这些名称与它们的形状无关，X代表“未知”。

X染色体含有约900个与性别无关的基因，而Y染色体只包含少量基因(约55个)和大量不起作用的非编码DNA——这些简单的重复DNA似乎没有什么作用。

然而，Y染色体却因包含一个关键基因而显得举足轻重，这个基因在胚胎发育中启动了男性的发育。

受孕约12周后，这个主控基因激活了其他基因，调控睾丸的发育。胚胎睾丸会产生男性激素(睾酮及其衍生物)，确保婴儿发育为男孩。

1990年，这个主控性别基因被确定为SRY。它通过触发一个以SOX9基因为起点的基因路径来起作用，SOX9是所有脊椎动物男性决定的重要基因，尽管它并不位于性染色体上。

Y染色体的消失

大多数哺乳动物都有类似于我们X和Y染色体的组合；X含有大量基因，而Y除了SRY基因外，只有少数几个其他基因。这个系统带来了问题，因为在男性和女性中，X基因的剂量不平等。

这种奇怪系统是如何进化的呢？一个令人惊讶的发现是，澳大利亚的鸭嘴兽拥有完全不同的性染色体，更像是鸟类的性染色体。

在鸭嘴兽中，XY对只是一对普通的染色体，两个成员相等。这表明哺乳动物的X和Y染色体在不久前还是一对普通染色体。

因此，这意味着在人类和鸭嘴兽分开进化的1.66亿年中，Y染色体已经丧失了900-55个活跃基因。这意味着大约每百万年会丢失5个基因。按这个速度，最后的55个基因将在1100万年内消失。

我们关于人类Y染色体即将消失的论断引发了轩然大波，至今仍有各种关于Y染色体预期寿命的争论——从无限期到几千年不等的估计。

没有Y染色体的啮齿动物

好消息是，我们已经知道有两支啮齿动物的谱系已经失去了Y染色体——但它们依然在生存。

东欧的鼹形田鼠和日本的刺鼠各有一些物种，Y染色体和SRY基因已经完全消失。X染色体在两性中仍然存在，以单剂量或双剂量的形式。

虽然尚不清楚鼹形田鼠在没有SRY基因的情况下如何决定性别，但北海道大学生物学家Asato Kuroiwa领导的团队在刺鼠研究中取得了更多进展——刺鼠是一组生活在不同日本岛屿上的濒危物种。

Kuroiwa的团队发现，刺鼠Y染色体上的大多数基因已经被重新定位到其他染色体上。但他们未发现SRY的踪迹，也未找到替代它的基因。

2022年，他们在《美国国家科学院院刊》上发表了一项成功的识别研究。团队发现了一些只存在于雄性而非雌性基因组中的序列，然后他们进一步精炼这些序列，并在每只刺鼠身上进行测试。

他们发现的是在刺鼠的3号染色体上的关键性别基因SOX9附近有一个微小的差异。这个小的重复片段(仅17000个碱基对，在超过30亿个碱基对中)在所有雄性中都存在，而雌性中则不存在。

他们认为这个小的重复片段包含了通常会在SRY响应下开启SOX9的开关。当他们将这个重复片段引入小鼠体内时，发现它能够增强SOX9的活性，因此这种改变可能让SOX9在没有SRY的情况下也能发挥作用。

这对男性未来意味着什么

从进化的角度来看，Y染色体的即将消失引发了人们对我们未来的猜测。

有些蜥蜴和蛇是雌性物种，通过称为孤雌生殖的方式用自己的基因产生卵子。但这在包括人类在内的哺乳动物中无法实现，因为我们至少有30个关键的“印记”基因只能通过精子从父亲那里获得。

要繁殖，我们需要精子和男性，这意味着Y染色体的消失可能预示着人类的灭绝。

新的研究发现支持了另一种可能性——人类可以进化出新的性别决定基因。松了一口气！

然而，进化出新的性别决定基因也带来了风险。如果在世界不同地区进化出不止一种新的性别决定系统会怎样？

性别基因的“战争”可能会导致新物种的分离，这正是鼹形田鼠和刺鼠发生的情况。

所以，如果有人在1100万年后来到地球，他们可能会发现没有人类——或者存在几个不同的人类物种，由于不同的性别决定系统而彼此隔离。

本文译自 ScienceAlert，由 sein 编辑发布。

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