本文讲述了Tracy Hutchinson及其家族与李-佛美尼症候群抗争的故事，探讨了TP53基因突变带来的极高患癌风险及医学应对方案。

Tracy Hutchinson是在一连串家族悲剧后，开始怀疑生命中潜伏着某种不寻常的东西。1990年，她的姐姐Rebecca在21岁时被确诊患有急性淋巴细胞白血病，而Tracy Hutchinson当时只有14岁。在Rebecca接受严苛化疗期间，她们的母亲也被确诊患有乳腺癌。姐姐于1994年去世，两年后她们的父亲又患上了结直肠癌。就在父亲治疗期间，母亲的另一侧乳房也出现了癌症。虽然母亲在那次病痛中幸存，但在2009年又被确诊患有食管癌，手术后仅六周便离开了人世。

直到2020年，Tracy Hutchinson的另一位姐姐被确诊患有极具侵略性的三阴性乳腺癌，她才意识到情况极其反常。姐姐首先接受了针对BRCA1和BRCA2基因突变的检测，结果呈阴性。随后，她进行了另一种名为TP53基因的检测，这种突变更为罕见也更危险。携带这种突变的女性，一生中在身体任何部位患癌症的概率几乎是100%，且在30岁之前患病的概率就高达50%。这种病症被称为李-佛美尼症候群，这意味着原本起抑癌作用的TP53基因彻底失效了。

当Tracy Hutchinson得知这种病症时，她从未听说过它。为了不让姐姐独自面对，她在2022年也接受了检测。当时47岁的她结果呈阳性。出人意料的是，她感到了一种平静，因为这终于为家族经历的所有苦难提供了答案。然而，被确诊后生活彻底改变了，李-佛美尼症候群的影响无时无刻不在她脑中盘旋。在得知携带该基因后的几个月内，她预防性地切除了双侧乳房，并在随后移除的左乳组织中发现了早期的导管原位癌。

目前Tracy Hutchinson居住在悉尼，她参加了一项澳大利亚临床试验，该项目正在研究如何通过每年一次的全身核磁共振成像来监测癌症风险人群的肿瘤。虽然第一年的检查结果正常，但第二年医生在她的大脑膜层发现了一个9毫米的脑膜瘤。尽管幸运的是肿瘤属于良性，但这一发现依然让她深受打击。

每年的全身体检定在11月，但Tracy Hutchinson从7月起就会陷入焦虑。除了全身核磁共振，她还必须每年进行皮肤检查和血液检测，每两年做一次胃镜和肠镜。此前，医生已从她的肠道中移除了可能发展为癌症的息肉，并持续关注她食道中的非典型细胞。哪怕是简单的肩膀疼痛，都会让她神经紧张。

遗传学家认为，Tracy Hutchinson的母亲可能携带一种自发性突变，这种突变并未遗传自长辈，而是随机产生并传给了她们三姐妹。她们都没有孩子，因此这种致命突变不会再向下传递。面对这沉重的生命负担，Tracy Hutchinson努力保持积极，她的伴侣也给予了巨大的支持，并告诉她，那些伤疤正是她战斗的勋章。

原文：https://www.newscientist.com/article/2532073-i-have-a-100-per-cent-chance-of-getting-cancer-due-to-a-rare-gene/