英美等国试点新生儿全基因组测序，可提前发现遗传病，但也引发数据隐私和伦理争议。
2025年4月出生的Freddie看起来是个健康的婴儿，但在4周大时，他被诊断出患有视网膜母细胞瘤，这是一种罕见且侵袭性的眼部癌症。他接受了光激活化疗的治疗，激光将破坏细胞的药物精确引导到需要的地方。因为Freddie的癌症被发现得早，他长大后保持正常视力的机会大大增加了。他的诊断如此迅速，归功于其DNA提供的洞察。Freddie是英格兰一项计划的一部分，该计划名为世代研究，拟对10万名婴儿的全基因代码进行测序。其理念既是为了筛查遗传病，也是为了利用收集到的基因组数据促进未来的医学研究。
类似的试验正在美国、澳大利亚和欧洲部分地区进行，以测试是否应该为所有新生儿提供此类筛查。支持者希望转变罕见病的诊断和治疗。批评者担心基因组测序可能会给健康婴儿的父母造成不必要的担忧，并要求他们交出关于孩子最敏感的部分数据。许多国家已经在筛查婴儿的疾病，全球每年约有4000万婴儿接受筛查，其中约40000人被发现问题并得到治疗。医生采集婴儿的血样，通常是通过刺破其脚后跟，并检测与镰状细胞贫血或囊性纤维化等疾病相关的蛋白质和其他标志物。
查看DNA而非血液可以显著增加这一数字，同时也可以发现尚未出现的问题。世代研究正在筛查大约200种主要在儿童期发生的遗传病。在美国，BabySeq2项目筛查了大约1000个与疾病相关的基因，包括一些在成年后才出现的疾病，如乳腺癌或卵巢癌。尽管基因筛查有巨大的好处，但也存在问题，基因并不永远是命运。普通人携带数十种已被关联到疾病的遗传变异。但由于环境因素、其他基因的影响或机会，这些病症大多数永远不会发展。遗传学家使用术语外显率来描述具有某种致病突变的人中实际发病的比例。
以视网膜母细胞瘤为例。早期研究估计RB1突变的外显率超过90%。但去年12月发布的一篇预印本论文检查了几个大型健康数据库，发现携带风险RB1变异的成年人中，只有不到三分之一曾经患过这种癌症。埃克塞特大学的遗传学家Caroline Wright表示，历史上人们将遗传信息等同于确定性，这种观念现在已经过时了。筛查数百个具有低或中等外显率的基因，可能会创造出一大批等待中的患者，他们中的许多人永远不会患病。
不确定诊断给父母造成压力，也给足够大、能够理解的孩子造成压力。在囊性纤维化的情况下，这种诊断困境有一个名字：囊性纤维化筛查阳性不确定诊断。牛津大学的遗传学家Anneke Lucassen说，CFSPID儿童的父母经常质疑首先接受检测结果的用处。牛津大学的Lucassen博士说，你不能只参加筛查而不参加数据研究，然而它们如此不同，这是许多家长面临的两难困境。
另一方面，一个人的基因组是现有最个人化和最敏感的信息之一。对于一些研究人员和家长来说，无限期存储它的想法是一个主要障碍。近年来已经发生几起遗传或医疗信息泄露事件。2023年，黑客窃取了直接面向消费者的基因检测公司23andMe的690万客户遗传和个人信息。不列颠哥伦比亚大学的遗传学家Jan Friedman担心，许多拟议的筛查计划患有任务蠕变，大多数要求父母同时注册筛查和其孩子数据用于研究的长期存储。
原文：https://www.economist.com/science-and-technology/2026/06/29/should-every-babys-dna-be-sequenced/