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人们至今依然在努力寻找自闭症的基因根源,但我们已知的情况是导致自闭症最常见的原因是脆性X综合征,它会导致X染色体在神经发育中表达错误。

具体来说,脆性X综合征会阻碍一种名为FMRP的关键蛋白质的合成。这种特殊的蛋白质会激活NOS1基因,而NOS1基因会影响人的整个大脑的发育,尤其会影响到大脑的语言和决策区域。

虽然我们无法绝对地确定NOS1基因缺失和脆性X综合征中常见的认知障碍的关系,但是这种关联性很可能存在。这些症状包括语言障碍、智力低下以及注意力无法集中。脆性X综合征和自闭症之间也有大量的症状交集。

事实上,大约有5%的自闭症患者患有脆性X综合征,而脆性X综合征患者也有15%~60%的概率患上自闭症。

而NOS1似乎也只对人类的大脑发育产生影响,在小鼠试验中,研究者们什么也没发现。

在一份声明中,研究带头人凯奈斯说:“人类在进化中获得了惊人的认知能力,但同时也拥有更高的患精神病的概率。这项研究希望能够帮助人们克服精神疾病,重新获得认知能力。”本文译自 io9,由 寿司猫 编辑发布。

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