By Kat McGowan

credit：锐景创意

扎克伯格旧金山总医院(原名为旧金山总医院，因扎克伯格夫妇的巨额善款而更名)的医生无法确定坐在他们面前的二十九岁男子的身体究竟出现了什么问题，这位来自尼加拉瓜的建筑工人出现了偏头痛，复视和耳鸣症状。他的部分脸部也出现了麻痹症状。可能的原因有很多——从感染到中风，肿瘤或某种自身免疫性疾病等等都有可能。急诊科的工作人员对患者脑部进行了核磁共振成像扫描，同时还进行了脊椎抽液，并对其进行了一系列其他测试，但没有发现任何明显的可导致脑部肿胀(通常被认为是是脑炎的症状)的病原。

医生们认为这很可能是某种感染。但是又会是哪种感染呢？有19项标准测试可以帮助临床医生确定脑炎的来源，但是它们只能测试出最常见的感染源的存在;每年都会有超过百分之六十的相关病例未得到解决。医生对患者的脑脊液(大脑周围起保护作用的液体)进行检测，用于诊断莱姆病，梅毒和溪谷热等疾病。但病人的症状与这几种病都不相符。所以旧金山总医院的医生将最可能的罪魁祸首当作了诊断结果：这是结核病(TB)的一种形式，会导致脑部炎症，但它不能总是被典型的检测方式检测出来。医生给这位男士开了一些包含类固醇药物的处方以减少大脑肿胀，另外还开了一些抗结核药物，便把他送回了家。

不久之后，他又旧病复发，带着同样的症状又来到了医院。这一次医生认为这个人私生活可能很混乱，没有正确服用他的药物。(但即使具有正常工作和作息时间的人们也常常发现按时服用抗结核药物是相当困难的一件事。)(译者注：抗结核药物的副作用还是很强烈的)急诊科的医生又给他开了一次药，把他送走了。但即便他可以证明他正在及时正确地服用药物，他还是一次又一次地旧病复发回到医院。每次来医院后这些药物都能使症状稍微缓和，但是却阻止不了它复发。那一年，他的医疗总费用达到了58万美元。最后，旧金山总医院开始求助于一个正处于实验阶段的测试，该测试旨在揭示几乎所有神经系统感染的来源。

该测试是附近的加利福尼亚大学旧金山分校的研究人员的研究成果，该研究小组由神经学家Michael Wilson，生物化学家Joseph DeRisi以及传染病专家Charles Chiu领衔。该研究小组使用基因测序技术来识别出现脑炎或脑膜炎症状的患者所患的神秘疾病。这种所谓的宏基因组(metagenomic)测试分析了脑脊液样本中发现的所有DNA和RNA(meta意思是“希腊语中”超越“)。因此，任何不属于病人的DNA或RNA(包括来自病毒，细菌，寄生虫或真菌的DNA)都将显示在测试结果中。

确切地说，宏基因组检测可以彻底改变医学上对大脑感染的诊断方式。大多数标准传染病测试的一个基础要素就是循环逻辑。医生对他们怀疑的所有可能导致症状出现的原因单独进行检测。但是如果他们还没有完成所有的测试，他们又怎么能知道导致问题的原因是什么呢？相比之下，宏基因组测序就很聪明，它撒出了一张很大很大的网，这使得它可以检测到许多意想不到或以前未知的病原体。Chiu说：“我们直接就把所有的事情放在我们眼底，这就有可能通过一次测试来取代无数次的实验室测试。”

研究小组通过他们的方法对这位病人的脑脊液样本进行了检测。Wilson说：“那时我们在里面发现了虫子的DNA。”遗传测序和分析发现了他的脑脊液中有猪带绦虫的DNA。患者之所以在使用抗结核病药物后病症没有得到改善，是因为他根本没有得结核病——是绦虫侵入了他的大脑。

在尼加拉瓜和其他发展中国家，绦虫感染是一种很常见的疾病，绦虫幼虫囊尾蚴可以感染人的大脑，这种疾病被称为脑囊虫病。通常患者受到感染后会引起癫痫发作以及MRI(核磁共振成像)上非常明显的大脑囊肿。然而，这名男子的症状误导了医务人员，使他们没有将脑囊虫病视为一种可能性。“当这个人首次出现在医院时，他们绝对想到了(这种可能)，”威尔逊说。“但是当他们对他的大脑和脊髓进行扫描时并没有发现囊肿。”他的症状之所以会短暂改善，是因为医生给他的类固醇暂时缓解了大脑的囊肿，但抗结核病药物并没有用，所以他的病很快就会复发。现在医生们知道病因了，马上就给他开了抗虫药，虽然不能消除他脑部的感染，但是可以让病情得到有效控制。“现在的状况是非常容易治疗的，”Wilson说。“他恢复得很好。”

Wilson及其同事希望能证明该检测技术的可靠性，他们今年夏天将会进一步推广该项检测的使用，全套检测仅需花费约2,400美元，他们相信这会成为一种非常有效和可靠的解决方案，可以用于解决那些使医生困惑，加剧患者病痛且会花费巨额医疗费用的疑难病症。Chiu说，真正的挑战是对结果的分析。本身宏基因组检测并不会产生“是”或“否”的答案。该小组制定了一套标准的程序，使医生更方便确定感染的最可能病原是哪些。

今年7月1日起，该小组将开始为更大范围的人群提供这种测试作为定制服务，以便美国医院和实验室以及世界上任何地方的医院和实验室都可以发送脑脊液样本来进行分析。他们计划扩大其基因组测试的范围，最终的计划包括肺炎(肺部感染)和败血症(血液感染)——另外两种难以诊断的疾病。

另一项与宏基因检测技术类似的对肺炎进行检测的技术也将于今年夏天正式亮相，该技术由犹他州州立大学奥雅纳生物实验室研究人员开发。两个研究团队都是首先做好了广泛的研究工作，使医生更容易了解测试所获得的复杂和模糊的基因组信息。

这两项测试将是美国首例可用于医学检测感染的大规模基因组测试，但它们只是这项技术浪潮里的一朵小浪花。欧洲的两个研究团队最近推出了关于败血症的基因检测。麻省总医院的传染病医师和Sabeti研究小组的博士后研究员Anne Piantadosi说，哈佛大学计算遗传学家Pardis Sabeti实验室的研究人员目前正在进行着类似的脑炎测试研究。她预计在接下来的几年里，未来的临床医生回想起今日此事时将会说：“这是我们感染诊断方法上迈出的巨大一步。”

本文译自 SCIENFITIC AMERICAN，由 Tommygun977 编辑发布。

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