DNA测序技术正在帮助科学家们揭开数个世纪以来的谜题。通过绘制动物的基因组，我们现在能更好地知道长颈鹿怎么有这么长的脖子，蛇为什么这么长。基因组测序使我们能对比和对照不同动物的DNA，找出他们自身独特的进化方式。

但在某些情况下我们也会面临谜题。某些动物基因组中似乎缺失了特定基因，这种基因出现在其他类似物种之中，并且必须有这种基因才能使动物活命。这些似乎缺失的基因被称为“黑暗DNA”，其存在改变了我们对进化的看法。

我的同事和我在对沙鼠的基因组测序时第一次遇到了这种现象。当时我们想研究沙鼠中与胰岛素制造有关的基因，以此理解这种动物为什么极易受到二型糖尿病的影响。

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但当我们寻找控制胰岛素分泌的Pdx1基因时，我们发现这个基因和周围的87个其他基因都不见了。这些缺失基因中的某些基因，包括Pdx1，都是十分关键的，没有这些基因动物就不可能存活。那么它们去哪儿了？

第一条线索是，我们在沙鼠的几种身体组织中发现了“缺失”基因指令产生的化学产物。只有当这些基因存在于基因组中的某处时，这才可能发生。这就暗示着它们并非真的缺失了，而只是隐藏起来了。

这些基因的DNA序列中饱含G和C。我们知道富含GC的序列会对某些DNA测序技术带来问题。这就是说更有可能是我们正在寻找的基因只是难以检测，而不是说缺失了。出于这个原因，我们将隐藏序列称为“黑暗DNA”，类比于我们认为占宇宙25%却不能实际检测的暗物质。

通过进一步研究沙鼠的基因组，我们发现其中有一部分相比其他啮齿动物基因组中包含的突变更多。这个突变热点中的所有基因都是富含GC的DNA，已经突变到难以用标准方法检测的程度。过度突变常会使基因无法工作，但沙鼠的基因虽然经历了巨变，却仍以某种方式履行自身的职责。这对于基因而言是个艰难的任务。就像是只用元音赢得倒计时。

这种黑暗DNA此前也在鸟类中被发现过。科学家们发现在目前测定的鸟类基因组中，274个基因都“缺失”了。这些基因中包括瘦蛋白(调节能量平衡的激素)的基因，科学家们多年来都未能找到。同样的，这些基因富含GC，虽然这些基因似乎不存在于基因组序列中，在鸟类的身体组织中也能找到它们的指导合成产物。

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探索黑暗DNA

大部分对进化的教科书定义都称其分为两个阶段：突变，随后是自然选择。DNA突变是个常见和连续的过程，完全随机发生。自然选择然后发生作用，决定保留哪种突变，淘汰哪种，而这一般是看是否能更容易成功繁殖。简言之，突变形成生物体DNA的变种，自然选择决定是保留还是淘汰，从而决定进化的方向。

但基因组中的高突变热点意味着特定部位的基因相比其余更容易突变。这就是说这种热点也可能是个偏转了进化方向却未被意识到的机制，意味着自然选择可能并不是唯一的驱动力。

迄今为止，黑暗DNA似乎存在于两种大异而独特的动物之中。但仍不清楚有多普遍。是否所有动物基因组都包含黑暗DNA？如果不是，为什么沙鼠和鸟类如此独特？这些有待解决的令人兴奋的谜题将能解答黑暗DNA在动物进化中所起的作用。

在沙鼠这个例子中，该突变热点可能使这种动物适应了沙漠生活。但另一方面，这些突变可能发生得如此迅速，以致于自然选择尚不能足够快地起作用来移除DNA中任何有害之物。如果是这样，这将意味着有害突变可能妨碍了沙鼠在目前的沙漠环境之外生存。

这种奇异现象的发现自然引起了关于各种问题，包括基因组如何演变以及当下基因组测序项目中疏失了什么。也许我们需要回头进行细致的检查。

本文译自 conversation，由 CliffBao 编辑发布。Adam Hargreaves(牛津大学)

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