科学家们说,他们本周首次使用口袋大小的测序仪对人类基因组进行了测序和拼接。

研究人员利用MinION纳米孔测序仪完成了这件事,读出了近千亿个碱基对的数据并分析了大量的DNA。 该产品主要针对的群体是科学家,但是成本却只有一千美元。 其它类型的DNA测序机的尺寸大约是一个标准的办公复印机的大小。

科技论文作者在Nature Biotechnology出版的论文中写道,人类基因组测序做得如何已经成为评判DNA测序仪工作性能的一个标准。其它基因测序的方法一次读取的长度可能是一百个碱基对或者诸如此类的数字,与它们不同,MinION可以使用纳米孔技术读取长度为882,000个碱基对的基因序列。高中生物学就提到过,A,T,C和G四种碱基构成了我们的遗传密码。

研究作者诺丁汉大学的Matthew Loose告诉Gizmodo说:“关于基因测序有很多令人兴奋的事情。 我们可以测出比以往任何时候都多得多的DN□□段。”Loose和其他几个论文作者一样,从Minion的母公司Oxford Nanopore Technologies获得了一些资金。

这个纳米孔技术要从穿过膜中的微孔的电压开始说。器件通过电压驱动DNA,这使得输出信号产生了变化,接着将微小的变化转换成碱基对,然后再转换成计算机要分析的数据。
科学家实现用手持USB设备对人类基因组进行测序
credit:123rf

到目前为止,MinION的错误率(检测出错误的碱基)是相当高的,至少比其它方法高出几个百分点。对同一个序列进行重复分析,结果会更好,但是在处理过了大量的DNA之后,碱基对的顺序仍然会有千分之一的概率出现错误。Loose说,他们正在努力地研究这些错误,以及它们是否会影响到设备的精度的问题,或者是否是机器误导了分子本身真正的物理修复。

Loose说,这个测序工作也会花费大量的处理时间,大约50,000个CPU时间。 Ars Technica对此用长文进行了报告,“有些分析软件根本无法使用纳米孔读数。”

但是,时间可能已经用得差不多了,具STAT报告,设备设法填补了12个人类基因组碎片。大约有4%到8%的人类基因组仍有待测序。

很快,这家公司的另一台设备SmidgION应该能够直接在手机上进行基因测序,以防您需要了解您的香蕉在发酵的时候长了何种酵母菌。

真的,这些只是说明了DNA测序技术进步的速度。 Loose说:“我们的DNA检测的便携性即将达到一个疯狂的水平。”

本文译自 gizmodo,由 编辑发布。

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