科学家们发现了一种全新的遗传调节因子，它在确定婴儿出生时的性别，以及出生后其生殖系统的发育路线上，起着重要作用。

按照中学生物学课本上的经典说法，一个有两条X染色体的胚胎最终会成为一个女孩，而一个带有X和Y染色体的胚胎长成了男孩——但是新的基因会干扰这一过程。

这些发现也可以让我们更深入地了解过去被称为“垃圾”的DNA片段：指DNA中不编码蛋白质序列的片段，但现在我们发现，它们其实含有对基因活性有影响的调节因子；更准确地，应该称之为非编码DNA。

“Y染色体携带了一种被称为SRY的关键基因，它作用于另一种叫做SOX9的基因，后者可以开启胚胎睾丸的发育。正常睾丸发育需要高水平的SOX9基因。”其中一位研究人员、来自澳大利亚默多克儿童研究所(MCRI)Brittany Croft说，“然而，如果破坏了SOX9的活性，睾丸就无法正常发育，导致婴儿的器官功能出现障碍。”

性发育障碍(DSD)——虽然被认为是一种有争议且无益的医学标签——的婴儿，外生殖器官的表现型呈现出男性和女性的混合性征，也被称为间性畸形。

尚不十分清楚间性畸形的具体成因，最新的研究应该有所帮助；出现的比例是每4500—5500新生儿中有1人(虽然难以得到精确的数字)。

通过分析44名间性畸形患者的DNA，研究人员在非编码DNA中鉴定出三种增强子，这些增强子调控着SOX9水平。

在44份样本中，有两个人具有XX染色体和额外复制过来的增强子(因此，高水平的SOX9)，所以他们在发育过程中长出了睾丸而不是卵巢。与此同时，两名携带了XY染色体的人缺乏增强子(低SOX9水平)，结果发育出了卵巢而不是睾丸。

“这些增强子位于以前被称为垃圾DNA的遗传片段中，”该团队的一位负责人，来自MCRI的Andrew Sinclair说，“许多疾病的核心秘密可能就藏在这些增强子中。”

之前，研究人员筛查双性人特征的遗传原因时，把非编码DNA区域排除在外。以后，经典的筛查程序将接受修正。

大约有一百万个增强子控制着人类基因组中的大约22000个基因，因此这一领域在未来的研究潜力极大。

该研究被发表在Nature Communications上。

本文译自 sciencealert，由 majer 编辑发布。

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