澳大利亚的医生发现了一种超罕见的疾病，这种疾病正在使各地的一些家族里的成员陆续失明——现在他们正在争分夺秒地寻找治疗方法。

澳洲的一位母亲Beth在2004年视力出现问题后去看医生。四年前，Beth White的孩子开始出现类似的症状。

现在，一项新研究将上面一家出现的视力丧失与世界上其他四个家庭的类似病例联系了起来，并确定了病理的遗传原因。

“我们知道Beth有视网膜营养不良，但她也有其他不寻常的症状，包括发烧和头痛以及视神经问题。”澳大利亚儿童医学研究所的首席研究员兼临床遗传学家Robyn Jamieson说，“由其不寻常的特征，我们怀疑涉及新的基因问题。”

这种病症被称为ROSAH综合征，因其对眼睛和其他器官造成的损害命名。综合征引起视网膜病变(视网膜损伤)，视神经水肿(肿胀)，脾肿大(脾肿胀)，无汗(无法正常出汗)和偏头痛。

Jamieson和她的团队使用基因组和外显子组测序来绘制White家以及其他遇到类似问题的家族的DNA编码——无论其成员是否出现视力问题

在对所有5个家庭进行测试以及在实验室中对小鼠和人体组织进行化验后，该团队发现了他们的ALPK1基因的具有相同的变体。

“我的实验室也开始研究该基因的表达效果，最新结果表明，它参与细胞信号通路，可能在炎症反应中发挥作用。”

脾脏和出汗机制也受到病情的影响，这暗示ALPK1基因影响了体内的多个器官。先前我们已经知道，该基因的突变与痛风和肾脏疾病有关。

现在，下一个重要任务是找出治疗ROSAH的方法。一种病理可能性是基因中的这种异常以某种方式干扰到天然细胞的周期进程，即细胞复制并传递其DNA编码的方式。

距离找到治疗方法还有很长的路要走，但确定病情的根本原因相当于向前迈出了一大步——也给孩子的母亲Beth White带来了希望。

“生活在失明的黑暗中，每天都是艰难度日，我不希望我的孩子也……”她说，“每个家长都希望给孩子一切，让他们过上更好的生活，我无法想象遗传厄运的影响。即使只是不再恶化，如果他们能够抓住他们现有的视力，那也将是一个奇迹。”

“希望就是一切，”她补充道，“还有科学家对我们的疾病感兴趣，世界还没有放弃我们。”

该研究发表在《医学遗传学》上。

本文译自 sciencealert，由 majer 编辑发布。

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