哥伦比亚的一名妇女由于基因突变，导致其在中年时注定会患上老年痴呆症。但事实并非如此，这名妇女活到了70多岁，却没有任何老年痴呆症的迹象。几年前，这位妇女在哥伦比亚安蒂奥基亚大学参与了一项研究，研究对象是6000个她的“远房亲戚”。大约五分之一的参与者，包括这位女士，患有阿尔茨海默氏症的遗传易感性。这位女士携带了一种基因突变，这种基因负责一种叫做早老素-1的蛋白质，这使她在四五十岁时有超过99%的风险患上痴呆症和认知问题。

为了满足科学家们的好奇心，她于2016年前往波士顿，检查她的大脑、血液和基因组。对她大脑的扫描显示出高水平的淀粉样蛋白，这是老年痴呆症的一个特征。然而，她没有表现出任何症状，这表明有什么神秘的东西在保护她免受其影响。

接下来，研究人员对她的基因组进行了测序，发现她有一种非常罕见的基因突变，突变的基因被称为载脂蛋白E。这个基因与阿尔茨海默氏症有关，一种变异会增加风险，另一种则会降低风险，而最常见的类型通常没有影响。然而，这名妇女拥有另一种被称为克赖斯特彻奇的罕见突变，1987年在新西兰克赖斯特彻奇被发现。这一发现发表在《自然医学》杂志上。

研究人员认为，克赖斯特彻奇突变可能会阻止载脂蛋白E与某些糖类结合，这一过程涉及淀粉样蛋白和TAU蛋白的积累，而TAU蛋白是阿尔茨海默氏症的另一个标志。因此，一种抑制这一过程的药物可以延缓疾病的发生，尽管这样的药物可能不会很快出现。

早发型阿尔茨海默氏症只影响少数人，只有大约5%的阿尔茨海默氏症患者被诊断出患有该病。 这种情况可能会对人的生活产生重大影响，因为这种疾病往往在你40岁或50岁的时候就会出现，比阿尔茨海默氏症出现的时间早几十年。 阿尔茨海默氏症是一种进行性疾病，这意味着随着时间的推移，像记忆丧失、精神错乱和妄想等症状会变得更严重。目前还没有治愈的方法，所以更好地了解引起这种情况的原因是关键。

美国国家老龄化研究所所长理查德·霍德斯在一份声明中说道：“有时候，对单个病例的深入分析可以得到对该领域具有广泛意义的发现。作为我们广泛研究的一部分，我们对一个特殊个体的独特基因组成的研究可以揭示许多有用的信息，这令我们感到鼓舞。”

本文译自 iflscience ，由 Lough 编辑发布。

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