罕见病例之临床上首次被发现的膀胱自酿酒综合征
majer @ 2021.04.09 , 10:51 下午去年8月的一期新鲜事里 首例经粪便移植治愈的自酿酒综合征 提到过神奇的疾病自酿酒综合征(ABS)
当时,比利时一名47岁的男人因此入院。自他开始服用抗生素以来,就开始经历着无法解释醉酒体验,已持续两个月之久。
病人告诉医生,他已经连续4天滴酒未沾,但经进一步测试,他的血液中乙醇含量超过正常水平的17倍。
医生诊断他患有肠道发酵综合症或ABS,并开了口服抗真菌药和低碳水化合物饮食。但收效轻微。即使连续四周服用高剂量的高效抗真菌药两性霉素也似乎没有成功:患者仍然感到食欲不振,他的妻子报告说,可以闻到丈夫呼吸中的酒精味。
在警方随机抽查中被认定酒驾而被开下罚单后,患者和医生决定尝试更激烈的方法:粪便微生物群移植,通常被称为大便移植。
近年来,大便移植已经作为在某些人群中重新平衡肠道菌群的有前途的新手段。不过,它们似乎仅能抵抗部分感染,且存在潜在的生命风险,需要慎重使用。
但是,该男子愿意尝试,样品来自他22岁女儿的自愿捐赠。幸运的是,移植效果很好。近三年里,患者的ABS症状未再出现,且血液中的乙醇水平已恢复正常。他甚至还拿回了驾照。
这一奇特病例,经各地媒体包括煎蛋网的报道,迅速为公众所知。
这不,匹兹堡的一名女子看到新闻后,立刻怀疑自己也找到了自身问题的答案!
这名妇女因肝脏损伤和严重的糖尿病就诊于匹兹堡大学医学中心长老会医院就诊,后被安排在肝脏移植等待名单上,但由于多次尿液酒精测试呈阳性,医生就怀疑她酒精成瘾。这一判断,足以把患者开除移植等待名单。毕竟如今供体严重不足,把肝脏移植给没有自控能力的人(在等待期都无法戒酒)——等她几年后肝脏再次衰竭,就相当于浪费了一个肝脏,少救了一个患者。
但是,患者则感到天大的冤枉——她根本未曾饮酒。
随后,大夫也意识到这似乎是一种和新闻上相关的综合症。
她的医生在去年2月发表的一份病例报告中解释道:"然而,我们注意到,血液中的测试结果,乙醇、葡萄糖醛酸乙酯和硫酸乙酯的尿液检测结果是阴性的,而乙醇的尿液检测结果是阳性的。"
此外,除了一直否认曾饮酒外,该患者虽然尿液中乙醇含量较高,但似乎并没有出现酒精中毒的迹象。
另一谜团是,患者的尿液中存在大量的葡萄糖——这种情况被称为高糖尿症——在尿液样本中可看到丰富的芽孢酵母。
研究人员写道:"这些发现促使我们测试在膀胱中繁殖的酵母是否可以发酵糖以产生乙醇"。
临床团队证实,尿液中的酵母具备非常高的乙醇生产水平,表明患者的问题来源于酵母在膀胱中发酵糖。
酵母被确定为光滑念珠菌 Candida glabrata,在人体内发现的天然酵母和啤酒酵母沾亲带故,但通常不会发现如此丰富。
原来她遭遇到了不寻常的问题:在膀胱中的酵母菌会发酵而自然酿成酒精。某种意义上,她是全球首例患者。
研究人员提议将这种病症称为 "膀胱发酵综合症 "或 "尿液自酿综合症",它与上面的极其罕见病症ABS相似,只不过那个是发生在肠道之中。
遗憾的是,也许是由于严重的糖尿病,抗真菌疗法失败了。鉴于患者的困境,医生指出,她被重新列入肝脏移植名单,不过报告并没有明确说明患者最终如何。
在研究病例时,医生们意识到以前某些难以解释的状况,或许就是膀胱发酵综合症,但记录中只有一个死后的病例,以及在体外运行的实验。
也就是说,有可能其他患者以前也出现过这种罕见的病症,但由于病理的不寻常和基本不为人知,所以没有被认识到。
"临床医生必须密切关注医疗记录文件和实验室结果,一旦出现意料外的情况,应随时进行调查。"
该研究结果被报道在《内科医学年鉴》上。
https://www.sciencealert.com/doctors-have-reported-an-extremely-rare-case-of-a-person-who-urinates-alcohol
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