# Lab36-L 童鞋投稿：科学家最近发现了一种少见的具有遗传性自闭症，而这种自闭症，也许靠补充蛋白质就可以完成治疗。

美国加州圣地亚哥大学的一个研究组对六名自闭症小朋友进行了基因组测序，发现他们都在同一个基因上发生了突变。这个基因在人体中发挥着保护三种必须氨基酸的作用。而在对小鼠的实验中，缺失这个基因的小鼠也患上了类似自闭症的精神疾病。好消息是给小鼠改善饮食习惯，添加了那三种氨基酸，神奇的事情发生了，四到七天后，小鼠也不缩腿儿了，也不癫痫了，就这么治好了～儿童精神病专家Joseph Gleeson表示说“这大概是一个发现可以被治疗的自闭症类型，对于有自闭症儿童的家庭来说，是多么振奋人心的消息呀！”坏消息是这类遗传性自闭症只占自闭症人群中的很小一部分，所以不一定可以帮到大多数的普通自闭症患者，另一方面来说，现在还没有实验证据证明给小孩吃那几种氨基酸自闭症就能治好。

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配图来自电影《Mary and Max》

实验中的六名小朋友来自三个中东裔的家庭，而这三个家庭都是近亲结婚。小朋友们发生突变的基因会抑制一个叫做BCKD的激酶，而这个激酶在正常人体中的作用就是防止三种必需氨基酸氨基酸被降解--这三种氨基酸分别是亮氨酸，异亮氨酸和缬氨酸，而它们都属于支链氨基酸。由于这个BCKD激酶被抑制，在小朋友血液中，那三种氨基酸的含量都很低。通过改善饮食，可以在提高血液中三种氨基酸的含量，并且暂时没发现对孩子有什么负面作用，还有的家长表示说孩子真的好了点，不过这可能只是家长的心理作用吧。

科学研究还在继续进行，就算只有5%的自闭症是这个类型，但是如果通过饮食就能治疗，也算是个相当好的消息吧～ 本文译自 Nature / refer sciencemag，由 投稿 编辑发布。

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