罕见疾病:为何有人对“振动”过敏?
蛋花 @ 2016.02.09 , 08:00 下午[-]
对于五千万美国人而言,过敏通常由宠物毛发、花粉、坚果所引起,它们可能仅仅令人烦恼、也可能具有生命威胁。不过,其中有少数人对振动过敏,这被人们称为“振动荨麻疹”。跑步、手提钻、割草机、甚至颠簸的公共汽车都有可能使他们爆发荨麻疹,产生皮疹、头疼或疲乏感。尽管这种过敏反应非常轻微,但其根本原因却一直困扰着科学家。如今,美国国立卫生研究院的研究人员解决了此问题。根据上周发表在《新英格兰医学期刊》的一项研究,是基因突变导致了这种罕见过敏的发生。
研究人员对三个不同家庭的成员进行研究,从患有振动荨麻疹的人和未受影响的其他家庭成员身上提取DNA样本。研究人员对他们的DNA进行序列测定和比较,结果发现过敏成员的ADGRE2基因发生了突变,而未受影响的家庭成员和他们基因数据库中的其他1,000人均没有这种突变。
研究人员认为,ADGRE2基因是身体制造ADGRE2蛋白质的蓝图,该蛋白质会出现在许多调节免疫系统的细胞表面。假如基因正常,那么蛋白质能够完美地落于细胞膜上的指定位置。但是,突变使得ADGRE2蛋白质的结构稍微有点不那么稳定。当身体发生振动时,部分蛋白质会被折断,这使得那些免疫细胞以为有害物质进入了身体,从而产生了免疫反应。
国立卫生研究院在他们的通讯稿里写道:如今,科学家已经知道,是这种晃动不稳的蛋白质拉响了身体的过敏警报;这样一来,他们或许能够更好地理解其它过敏类型的效果。不过,它也许还为基因和过敏之间建立了新的联系——科学家对此已经怀疑许久,但却未能很好地理解。
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