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精神分裂是一种毁灭性的精神疾病，让人们的意识脱离现实。据估计，每100个美国人中就有一个患有精神分裂症，这个词语的存在已经超过了100年，有成千上万的人患有这种疾病。这种疾病往往有家族性，所有研究人员一直怀疑它有遗传的可能性，但自从人类基因序列被测定以来，没有证据能证明遗传是其发病的根本原因。
《自然》杂志上发表的一篇论文具有里程碑似的意义，一支由美国顶尖科学家组成的研究小组称他们已经撬开了精神分裂症的“黑匣子”，确定了它具有遗传性，来自麻省理工学院Broad学院Stanley精神病学研究中心的Steven Hyman说：“但、这些发现还是让我感到震惊。”这是至关重要的一步，也许会对疾病的早期检测或者研究出更加复杂的治疗方法提供帮助。
根据这些新发现，精神分裂症患者的遗传基因中有一个记号能够导致一种叫做突触的结构在大脑发育的过程中变得混乱，将精神分裂症患者的大脑与正常大脑进行对比研究人员能够发现一些明显的异常。让我们进行一则插播：在婴儿的大脑中神经元和突触之间的连接数量十分惊人——有时多大每秒40000多个。而在学步小孩的大脑中累积的神经元和突触比实际需要的多得多，所以那些多余的就会被淘汰，这个过程从幼儿早期开始，到成年才完全完成。
在一个正常发育的大脑中，这些淘汰过程有助于加快认知。但精神分裂症患者的大脑这一个过程进行的太过火了，清除了过多的神经元和突触。National Institute of Mental Health(NIH)的基因研究协调办公室主任Thomas Lehner在一份声明中说道：“通常，清除掉多余的连接能够简化我们的大脑，让我们的大脑获得最佳的性能，但清除掉太多则会影响我们的心理能力。这或许能够帮助解释为什么精神分裂症的发病年龄在青春期末期或成年早期。”
研究人员发现，在精神分裂患者的大脑中某一区域含有的神经连接比正常大脑少的多。现在，新的基因发现或许能够帮助解释这是为什么。正如Post的作者Amy Ellis Nutt解释到的：
精神分裂症患者的DNA序列中的某一部分标记了太多对突触移除和修剪作用基因。结果会产生一个异常的灰质。
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在他们发表在《自然》上的论文中，分析了700个精神分裂症患者的大脑，这些患者在他们死后自愿将大脑捐献进行科学研究。他们对Psychiatric Genomics Consortium提供的数据进行检查，这些数据包括了来自全球22个国家的65000人，其中29000人患有精神分裂症，而36000没有。研究人员还对小鼠大脑中的C4蛋白质进行研究，这个蛋白质“标志通过将姐妹蛋白C3储存起来而对突触进行修剪。”当C4再次被激活后，有更多的突触会被修剪掉。
当然，这所有的一切让精神分裂症患者以及爱他们的人感到兴奋。根据NIH：“未来的治疗方法可以朝着抑制C4的作用减少过多的对突触的清除，将精神分裂症消灭在萌芽状态。”由于已经了解补充蛋白质的免疫作用，一些机构已经在朝着这个方向努力了。
但是科学家们还是提出了警告。新的治疗方法、早期检测方法或干预方法应该还要数十年才会出现。麻省理工学院Broad Institute的主任Eric S. Lander说道：“我们对这项研究成果都感到很兴奋很自豪。但在我找到治疗患者的方法前还没准备称它为胜利。”新的治疗方法虽然不能完全治愈精神分裂，但还是给患者带去了希望。
本文译自 scienceofus，由 island 编辑发布。
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