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尼安德特人灭绝于数万年前，但杂交效果却延续到今时今日。先前已有研究表明，尼安德特人DNA约占大多数现代人基因组的2%，但人们很难判断它对我们的基因表达是否有实际影响。如今，新的基因研究发现，这些远古基因确实影响了现代人类的部分特质，如体重、精神分裂症发病率。

华盛顿大学的基因学家Joshua Akey表示，现代人和尼安德特人的杂交增加了基因的复杂性。我们体内残存着少量尼安德特人DNA，它对我们的基因表达起着广泛而重要的影响。

曾有研究发现，尼安德特人DNA与部分现代人类特质(新陈代谢、抑郁症、狼疮等特定皮肤及血液疾病发病率)存在联系。但科学家苦于找不到生物学原因来解释这种联系。去年，蒙特利尔的研究人员发现了证据，表明人类与尼安德特人的杂交影响着我们今天的免疫系统。这意味着，非洲人之所以免疫系统天生比欧洲人强、但又更容易患上特定的自身免疫性疾病，尼安德特人DNA占部分原因。

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如今，Akey等人设法找到了这些现代差异在人类基因组中的位置。生物学证据表明，尼安德特人DNA和人类DNA导致基因存在极为不同的表达方式。人类携带着大量尼安德特人基因组的小片段。如果我们能更好地了解尼安德特人的基因组及其功能，那么我们就能更好地了解人类基因组及其功能。

研究人员分析了GTEx(基因型-组织表达)项目数据库中的RNA序列，鉴别出从父母那里遗传了尼安德特人和现代人的等位基因的人。每检测出一个基因，他们就在52个不同组织样本(来自214个对象)上对比这两个等位基因的表达。结果发现，在约25%的情况下，他们能够检测出尼安德特人与现代人等位基因的不同表达。奇怪的是，他们发现，尼安德特人DNA表达水平最低的身体部位是大脑。

如今，有一个基因似乎仍受尼安德特人DNA的影响，即ADAMTSL3——人们认为，该基因能够降低精神分裂症的发病率，同时还会影响体重。过去，曾有研究人员表示，尼安德特人的ADAMTSL3等位基因影响了“选择性剪接”的过程。[选择性剪接：指从一个mRNA前体中通过不同的剪接方式(选择不同的剪接位点组合)产生不同的mRNA剪接异构体的过程，而最终的蛋白产物会表现出不同或者是相互拮抗的功能和结构特性，或者，在相同的细胞中由于表达水平的不同而导致不同的表型。]

现在，研究人员发现，当出现尼安德特人的突变时，细胞就会移除一部分以现代人等位基因表达的mRNA。也就是说，来自远古尼安德特人的一次突变就可以迫使细胞的ADAMTSL3基因产生不同的蛋白质。这表明，特定基因突变和尼安德特人DNA存在着因果关系。

这是一个激动人心的研究成果。它改变了我们看待自己种类、看待人类演化的视角。当然，研究也留下了不少问题，比如究竟有多少基因严重受尼安德特人DNA的影响？它们造成的实际后果是什么？是否还有其它远古DN□□段影响着今天的我们？

本文译自 sciencealert，由 蛋花 编辑发布。

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