导致某些犬种(如博美和吉娃娃)体型变小的主要基因突变之一，早在人类开始通过人工培育宠物犬之前，就已经在犬类亲属中出现了。研究人员发现，这种突变甚至可以追溯到5万多年前的狼身上。

作为美国国立卫生研究院 (NIH) 狗基因组计划的一部分，研究人员发现了在胰岛素样生长因子 1 (IGF1) 基因中出现的突变。狗基因组计划是一个公民科学项目，主要经宠物主收集自己狗的DNA来贡献样本 。

这一“不寻常”的突变不是在 IGF1 基因本身中发现的，而是在调节该基因表达的DNA中发现的，此前十多年来一直游离在研究人员的视线外。

在咨询了英格兰和德国的科学家后，研究人员发现这种突变存在于54000 年前的西伯利亚狼(Canis lupus campestris)化石的DNA中，以及今天活着的所有犬科动物(包括豺狼)的DNA 中。

美国国立卫生研究院专门研究狗的遗传学家、资深作者伊莱恩·奥斯特兰德在声明中说：“就好像大自然将它藏在她的后兜里长达数万年，直到想起来要用它。”

异常突变

基因是DNA的一部分，可作为构建特定蛋白质的蓝图。每个基因都由四个碱基的独特组合构成——腺嘌呤 (A)、鸟嘌呤 (G)、胞嘧啶 (C) 和胸腺嘧啶 (T)，它们编码某种蛋白质。为了制造特定的蛋白质，细胞必须解开双链 DNA 以读取包含相应基因的链的碱基。

细胞内的细胞器复制 DNA 并产生 RNA——一种类似于 DNA 的单链分子，具有不同的糖分子(核糖而不是脱氧核糖)和碱基尿嘧啶 (U) ——替代了胸腺嘧啶 (T)——然后制造蛋白质。这个过程被称为转录。

新突变位于IGF1基因附近的一段，调节其表达，可影响狗的体型。奥斯特兰德告诉我们，这段DNA片段有两个版本或等位基因：一个等位基因有一个额外的胞嘧啶碱基 (C)，导致体型变小，另一个等位基因有一个额外的胸腺嘧啶碱基 (T)，导致体型变大。

她补充说，每只狗都继承了该基因的两个等位基因(父母各一个)，这意味着它可以有(CC)，(CT)或(TT)三种基因型。

研究人员观察了不同犬种的 DNA，发现等位基因与体型之间存在主要相关性：小型犬为 CC，中型犬为 CT，大型犬为 TT。

梦回高中：如果父母狗狗第一胎生下四只小狗，其中有3只狗崽属于大型犬，问剩下的一只是小型犬的概率？

发现突变后，NIH 研究人员想回溯这一突变的演化历史，所以他们从先前研究中发表的基因组中寻找古狼DNA中的突变。

“我们惊讶地发现这种突变，并高兴地发现这两种变体[C和T]都存在于 54000 多年前。”

研究人员曾预测，小体型的等位基因是后来才出现的，但事实并非如此。

IGF1 突变似乎在豺狼、土狼和非洲猎犬等小型犬科动物的进化中发挥了关键作用，所有这些动物都有两个小等位基因 (CC) 拷贝。然而，她补充说，如果没有人类驯化和繁殖干预，小型犬不太可能自然进化成像现在这样娇小。

“小等位基因在狗种群中保持在低水平数万年，直到在驯化期间或前后被人类选中。”奥斯特兰德说。

她补充说，人工育种是为了创造出能够更好地捕猎兔子等小型猎物的小型犬。

据研究人员称，现代小型犬的祖先种，出现在7000到9500 年前。

IGF1 基因并不是唯一影响狗体型的基因。至少有20个已知体型基因，但这个特定基因具有巨大的影响：它导致了大约 15% 的犬种体型差异，对单基因来说影响显著。

相比之下，有数百个基因会影响人类的体型，但狗的体型相关基因较少，因为大多数犬种只存在了几百年。

研究人员将继续研究狗的基因组，以更好地了解基因如何协同工作以调控狗狗的体型。

该研究于 1 月 27 日在线发表在《当代生物学》杂志上。

https://www.sciencealert.com/a-gene-mutation-behind-toy-dogs-existed-in-wolves-54-000-years-ago

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