一组开发了联合药物Trikafta的科学家之一获得了生命科学、物理学和数学等五个重大奖项中的一个。

三联药物组合Trikafta为90%的囊性纤维化患者带来了新的生机，这是一种影响肺部和其他器官的遗传性疾病。现在，主导其研发的研究人员三人组在今年的300万美元突破奖中获得了其中之一，这是科学界最高额的奖项。

加利福尼亚州圣地亚哥的Vertex制药公司的Sabine Hadida、Paul Negulescu和Fredrick Van Goor通过组合不同的药物帮助一个有缺陷的蛋白质发挥作用来开发了这种治疗方法。

美国国家人类基因组研究所(NHGRI)的遗传学家兼医生Francis Collins表示：“Trikafta的研发是过去30年生物医学研究中最杰出和惊人的成就之一。”科林斯于1989年与人共同发现了囊性纤维化基因。

该奖项是9月14日宣布的五个突破奖项之一，突破奖项是为了表彰在生命科学、物理学和数学等领域取得的成就。

改变生活的疗法

囊性纤维化影响全球约10万人，多年来一直被认为是一种限制寿命的疾病。然而，今年的一项研究预测，使用Trikafta等药物治疗(包括elexacaftor、tezacaftor和ivacaftor)，可以将预期寿命从约30岁增加到80岁以上。“我几乎每天都听到那些曾经陷入困境、囊性纤维化严重影响他们存活机会的人的消息，”科林斯说。“现在，在接受Trikafta治疗后，他们重新开始工作，并考虑退休后想做什么。”

囊性纤维化是由导致囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)基因突变引起的，该蛋白质通常贯穿覆盖多个器官的细胞膜，参与黏液、汗液和其他液体的产生。在囊性纤维化患者中，这些蛋白质会发生错误折叠，功能失调。这导致异常浓稠的分泌物积聚，包括肺部的黏液，导致严重的健康问题。

在确定了CFTR基因后，大部分工作集中在修改基因以治疗该疾病，但效果不佳。Hadida、Negulescu和Van Goor领导的团队则寻找一种药物组合，以使错误折叠的蛋白质正确发挥功能。Trikafta中的三种药物共同发挥作用：两种药物有助于将更多的CFTR传递到细胞表面，第三种药物则使蛋白质在那里更好地挥作用。这个组合治疗方法在囊性纤维化患者中取得了显著的成功，使他们能够呼吸更顺畅，减少并预防了许多相关的健康问题。

这项研究的突破性成果使得Trikafta成为史上第一款针对囊性纤维化根本原因的治疗药物。此前，囊性纤维化的治疗方法主要是通过控制症状和减轻并发症来改善患者的生活质量。而Trikafta的出现开辟了一条全新的治疗途径，直接修复了蛋白质功能的缺陷，对患者的健康产生了深远的影响。

突破奖的颁发进一步肯定了Trikafta的创新和重要性，并为该团队的杰出工作提供了公众和科学界的广泛认可。这项研究的成功不仅为囊性纤维化患者带来了希望，也为其他遗传性疾病的治疗提供了有益的启示和方向。

Trikafta的成功是医学领域不断进步的一个例证，展示了科学家们在理解疾病机制和开发创新治疗方法方面的努力和成果。这种创新的疗法为患者提供了更多的选择和希望，为改善人类健康和生活质量做出了重要贡献。

本文译自 nature，由 BALI 编辑发布。

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