一项新研究发现，导致人类失去尾巴的基因突变同时也增加了患脊柱裂的风险，这表明进化并非总是完美的，总会伴随着代价。

我们常将人类进化视为完美进步的过程，但实际上，许多“进化优势”同时伴随着代价。例如，让我们失去尾巴的基因突变也增加了患脊柱裂的风险。这项研究提醒我们，进化并非完美，而是一个伴随着权衡利弊的复杂过程。

正如搜索“进化”得到的图片大多是人类祖先逐渐直立行走的插图一样，我们常将进化视为完美的进步过程。然而，这种观点存在着偏差。如果我们是进化的巅峰，为何如此多人会遭受发育或遗传疾病呢？

最近发表在《自然》杂志上的一项研究通过研究使我们祖先失去尾巴的基因变化，解释了我们早期发育易出错的原因。

研究表明，大约一半的受精卵甚至无法成为可识别的怀孕，约每出生2个孩子就约有1个没有成活。而在鱼类和两栖动物身上，这种早期死亡闻所未闻。即使出生，也约有10%的人会患上数千种“罕见”遗传病，如血友病。镰状细胞贫血和囊胞性纤维化等并不罕见的疾病则影响了更多的人。

这似乎与进化成功的物种相悖，那么进步在哪里？

对此有多种可能的解释。其中之一是，与其他物种相比，我们的基因突变率异常高。你DNA中的某些变化很可能不是从父母那里遗传来的，你可能天生就带有10到100个这样的新变化。而大多数其他物种的这个数字不到1，通常远低于1。

另一个明显的区别是我们没有尾巴。失去尾巴发生在大约2500万年前(相比之下，我们与黑猩猩的共同祖先大约在600万年前)。我们仍然保留着尾骨，它是我们带有尾巴祖先的进化痕迹。

这项研究探讨了尾部丢失背后的遗传机制。他们发现，许多基因共同使哺乳动物的尾巴得以发育。研究小组发现，没有尾巴的灵长类动物在其中一个尾部决定基因 TBXT 中多了一个“跳跃基因”(可以转移到基因组新区域的 DNA 序列)。

然而，这个新加入的基因产生了意想不到的影响。研究小组还发现，相同的灵长类动物还拥有另一个更古老但相似的跳跃基因，它就位于 TBXT 基因附近的一小段 DNA 中。

这两个基因的接近会改变 TBXT 信使 RNA(由 DNA 产生的包含蛋白质制造指令的分子)的加工过程。这两个跳跃基因可以粘在一起，导致它们之间的 RNA 片段被排除在编码成蛋白质的 RNA 之外，从而产生较短的蛋白质。

为了观察这种异常排斥的影响，研究小组通过制作缺少被排除部分的小鼠 Tbxt 基因版本，在小鼠身上模拟了这种情况。结果发现，RNA 中含有被排除部分的形态越多，小鼠就越有可能无尾出生。

因此，我们找到了一个导致无尾进化突变的强有力候选者。

但研究小组还注意到另一个奇怪的现象。如果只制作携带被排除部分的 Tbxt 基因的小鼠，它们可能会患上一种与人类脊柱裂非常相似的情况(脊柱和脊髓在子宫内发育不良，导致脊柱出现空隙)。之前已有研究表明，人类 TBXT 基因的突变与这种情况有关。其他小鼠还出现脊柱和脊髓的其他缺陷。

研究小组认为，就像尾骨是我们所有人失去尾巴的进化痕迹一样，脊柱裂也可能是我们缺乏尾巴的基因中断所导致的罕见“进化代价”。他们认为，失去尾巴是一个巨大的优势，因此脊柱裂的发病率增加仍然是值得的。这可能适用于许多遗传和发育疾病 - 它们是某些突变偶尔的副产品，这些突变总体上帮助了我们。例如，最近的研究发现，帮助我们对抗肺炎的基因变异也会使我们更容易患上克罗恩病。

这表明“进步的步伐”实际上是多么容易误导人。进化只能处理任何时候存在的变异。正如这项最新研究所示，许多变化也伴随着代价。与其说是前进，不如说是踉跄前进。

本文译自 ScienceAlert，由 BALI 编辑发布。

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