2023年，中国一家记忆诊所的神经科医生诊断一名19岁的男性少年患有阿尔茨海默病，成为全球最年轻的病例。

这名少年在17岁时开始出现记忆力下降，随后认知功能持续恶化。

脑部影像显示，他的海马体(负责记忆的区域)出现萎缩，脑脊液中也有常见的阿尔茨海默病标志物。

阿尔茨海默病通常被认为是老年病，但早发病例(指65岁以下患者)占所有诊断的10%。几乎所有30岁以下的患者都有基因突变，属于家族性阿尔茨海默病(FAD)。年龄越小，越可能是遗传基因异常所致。

然而，北京首都医科大学的研究人员在对这名19岁患者进行基因筛查时，未发现常见的遗传突变或可疑基因。

在此之前，最年轻的阿尔茨海默病患者是21岁，携带PSEN1基因突变，导致大脑中异常蛋白质堆积，形成毒性斑块，这是阿尔茨海默病的常见特征。

这次在中国发现的病例让研究人员感到困惑。该患者家中无人患有阿尔茨海默病或痴呆症，无法归类为家族性阿尔茨海默病。同时，少年也没有其他疾病、感染或头部外伤能够解释他的认知衰退。

在被转到记忆诊所两年前，少年开始上课时难以集中注意力，阅读变得困难，短期记忆力急剧下降。他常常忘记前一天发生的事情，总是丢东西。最终，他的认知能力衰退到无法完成高中学业，但仍能独立生活。

一年后，诊所的测试显示，他的即刻回忆、三分钟短期回忆和30分钟长时回忆能力均明显下降。整体记忆分数比同龄人低82%，即刻记忆分数低87%。

尽管需要长期随访来确认诊断，但医护团队表示，这名患者改变了我们对阿尔茨海默病发病年龄的理解。

神经科医生Jianping Jia及其团队在研究中写道：“患者表现出非常早发的阿尔茨海默病，却没有明显的致病基因突变，这意味着其发病机制仍需深入研究。”

2023年2月发表的这项病例研究表明，阿尔茨海默病并非遵循单一模式，它比我们想象的复杂得多，有着多种发病途径和不同的影响。

该病例的神经科医生在接受《南华早报》采访时表示，未来的研究应更加关注早发病例，以加深我们对记忆力丧失的理解。

他们认为，“探索年轻阿尔茨海默病患者的奥秘，可能会成为未来最具挑战性的科学问题之一。”

本文译自 ScienceAlert，由 BALI 编辑发布。

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