中国科学家绘制出首个大规模中国人群免疫多组学图谱,揭示了免疫功能在不同种族间的显著差异,为精准医疗提供了关键数据。

长期以来,人类对免疫系统的了解大多建立在对欧洲人群的研究之上。这意味着,基于这些数据研发的药物,在面对其他族裔时可能并不那么灵光。2026年1月8日,一项发表在《科学》杂志上的研究填补了这一空白。这项研究由山西医科大学华大基因未来医学联合研究中心的Jianhua Yin及其同事共同完成。

研究团队分析了428名健康中国成年人的血液样本,涉及的免疫细胞数量超过1000万个。他们将这个庞大的数据库命名为“中国人群免疫多组学图谱”,简称CIMA。这个图谱不仅记录了基因、蛋白质和核糖核酸的信息,还涵盖了表观基因组、代谢物以及血液生化指标等全方位数据。

大型细胞图谱揭示中国人专属的免疫说明书

CIMA的出现,让科学家们第一次能够直观地对比不同人群间的免疫差异。研究人员将中国人群的数据与北欧人群的OneK1K项目,以及日本的ImmuNexUT项目进行了对比。虽然核心的免疫途径和细胞类型在不同人群中基本一致,但在基因调节和细胞状态上,差异却非常显著。

数据分析显示,在影响基因活跃程度的遗传变异方面,中国人群与日本人群的重合度超过93%,而与欧洲人群的重合度仅为44%左右。这意味着,超过一半的免疫遗传特性在欧洲人身上是找不到的。

研究中有一个典型的例子。一种名为rs11886530的基因变异在东亚人群中非常普遍,但在欧洲人中却极为罕见。研究发现,这个变异在名为T细胞的免疫细胞中发挥着重要作用,它负责调节两个关键的生物钟基因。这种在免疫细胞中发现的生物钟调节机制,在以往的研究中从未被观察到过。

除了种族差异,这份图谱还揭示了年龄和性别对免疫系统的影响。参与研究的志愿者年龄在20岁到77岁之间,包括189名男性和239名女性。研究人员发现,随着年龄增长,人体内驱动炎症的白细胞数量会随之增加,而作为免疫系统“信使”的树突状细胞,其基因表达也会发生改变。

北卡罗来纳大学医学院的免疫学家Kay Chung评价道,这个图谱是一项具有临床意义的重要资源。它不仅有助于实现针对中国人的精准医疗,还能帮助医生检查某些药物在特定人群中可能产生的副作用或相互作用。

这项研究提醒我们,人类的免疫系统并非千篇一律。了解这些微小而关键的差异,是通往精准医疗的关键一步。通过CIMA,科学家们现在拥有一套更适合中国人的生物标尺,用来探索疾病的根源并制定更有效的治疗方案。

如果把人体免疫系统比作一套精密运作的防御系统,那么不同种族的人群就像是这套系统安装了不同的预设插件。即便基础架构相同,这些插件的微调也会让防御策略大不相同。这份新图谱就像是为中国人群量身定制的防御系统手册,让我们看清了那些在欧洲人手册上找不到的特殊指令。

本文译自 nature,由 BALI 编辑发布。