研究发现西地那非可显著改善莱氏综合征患儿的运动功能和癫痫症状，柏林夏里特医学院的这一成果为该病提供了首个潜在疗法。
西地那非这个名字在医药界广为人知，作为伟哥的核心成分，它常年出现在改善男性健康和肺高压的处方单上。然而，柏林夏里特医学院的一项最新研究为这种老药找到了一个意想不到的新使命：拯救患有罕见遗传病莱氏综合征的儿童。
莱氏综合征是一种极其残酷的代谢疾病，主要由线粒体缺陷引起。线粒体是人体细胞的能量工厂，而大脑和肌肉又是能量消耗的大户，因此患者往往在婴幼儿时期就开始出现肌肉无力、癫痫发作甚至发育停滞，许多孩子在确诊几年内就会因为能量供给衰竭而夭折。据统计，这种疾病的发病率约为36000分之1，由于患者群体太小，长期以来它都被视为无药可医的顽疾。
为了寻找突破口，研究团队在实验室里测试了超过5500种化合物，最终锁定了西地那非。在针对6名年龄从9个月到38岁不等的患者进行的小规模试验中，研究人员发现这种药物能显著改善症状。其中一名患儿在接受治疗后，步行距离竟然增加了10倍，癫痫发作的频率也大幅下降。
之所以选择这种药，Alessandro Prigione教授提到一个关键考量是安全性。西地那非在儿童长期使用方面已经积累了大量数据，这让它能更快地从实验室走进病房。Markus Schuelke教授也对这一发现感到兴奋，因为临床数据表明患者不仅运动能力变强了，从严重的代谢危机中恢复的速度也变快了，这极大地改善了他们的生活品质。
科学原理其实并不复杂。西地那非不仅能通过扩张血管来改善血供，还能直接作用于神经细胞，提升其能量代谢效率并促进神经生长。在实验室的脑类器官模型中，这种药物展示出了保护神经元和延长模型动物寿命的潜力。
目前的进展已经引起了监管机构的重视。欧洲药品管理局已授予西地那非针对该病的孤儿药资格，这意味着它将进入快速研发通道。研究团队正筹备在欧洲开展更大规模的临床试验。如果最终获批，这种广为人知的药物将成为历史上第一个能够有效对抗莱氏综合征的武器。
