Alana Saarinen 坐在钢琴前,流畅而又富有感情地弹奏着曲子。在她身后,是散放在地上的玩具和本子。妈妈在一旁微笑地聆听着。
这一切让 Alana 看起来就像是一个普通的13岁小孩。但是她是一个特别的孩子,她身上的每一个细胞都独特的存在。Alana 的遗传基因来自3名父母:妈妈 Sharon 和爸爸 Paul Saarinen 提供了卵子和精子,而另一名女子为 Alana 提供了细胞供电站——线粒体的基因。
通过试验技术,最终发育成 Alana 的那颗受精卵的细胞质被进行了替换,这种技术于2011年被食品和药物管理局禁止了。尽管这项技术的安全性尚不可知,英美两国的科学家始终努力着想让这个项目合法化。评论家表示针对这种技术进行的研究还不够,进行这样的遗传工程实验实在是操之过急了。
塔夫茨大学的城市环境管理规划专业教授和生物伦理学家 Sheldon Krimsky 说:“我们将两名女性和一名男性的DNA进行了混合,我不觉得这跟伦理有什么关系。”
线粒体是活细胞中微小的细胞器,它跟细胞核一样漂浮在细胞质之中,为细胞活动提供能量。虽然大多数细胞的DNA位于细胞核之中,但是线粒体中含有37个基因,这些基因遗传自卵细胞。
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细胞核和线粒体自身所含的基因都会对线粒体的产生造成影响,如果母亲患有线粒体基因缺陷疾病,那么就会通过卵细胞的细胞质遗传给孩子。线粒体疾病很罕见,但是它是灾难性的,而且无法治愈。每十万人里大概会有9到12个线粒体疾病患者。
科学家们对受精技术进行了实验,让那些患有线粒体疾病的女性可以生下健康的宝宝。其中一种做法是将妈妈的细胞核移入一枚供卵细胞,然后用爸爸的精子让细胞受精;另一种做法是先让妈妈的卵细胞受精,然后将细胞中的基因组移入供卵细胞中。
无论是上述哪种方法,孩子的细胞核DNA都是来自父母的,线粒体DNA则是来自二妈。支持这项技术合法化的研究者说,没有证据表明这种做法具有危害性,对于那些患有线粒体基因缺陷的母亲而言,这项技术可以帮助她们生出属于自己的健康宝宝。
其他专家则表示,这项技术还处在试验阶段,不适合太早投入使用,再说那些女人完全可以选择使用供卵细胞或者收养一个孩子。
纽约遗传学理事会的会长 Jeremy Gruber 也对这种技术表示反对:“这种做法会对种系造成多么消极的不良影响?会给我们的子孙后代造成什么样的负担?”
这项技术的发展确实显得有些不够慎重。20世纪90年代,利文斯顿圣巴纳巴斯医学中心的生育专家 Jacques Cohen 医生认为,将健康卵细胞中的细胞质,包括线粒体,注入不孕症患者的卵细胞中,可以治疗不孕症。他小心地避免将供卵细胞的细胞核也移入受体细胞中,进行了人体临床试验。
Cohen 医生的努力,迎来了17个新生命,一开始这些宝宝都很健康。后来,其中一名进行细胞质转换的孕妇流产了,接下来,又一名孕妇也流产了。所有案例中的胎儿都患上了特纳综合征,一种性染色体异常的疾病。
此外,至少两个孩子的细胞中出现了来自妈妈和二妈的混合线粒体。针对老鼠进行的实验表明,这种情况会导致神经损害,增大患有肥胖症和其他疾病的风险。
其他生育诊所沿用了 Cohen 医生的做法,进行了大概100例的手术,其中就包括 Alana Saarinen。2011年,食品药物管理局对他们进行了警告,要求他们去申请取得正式许可,否则就停止这种手术。所有的诊所都就此打住了。
不过支持者们表示,随着科技的发展,现在进行线粒体转移这种手术以及比以前安全多了。俄勒冈健康与科学大学的研究者 Shoukhrat Mitalipov 所进行的实验中,替换线粒体的猕猴就表现得很正常。
Mitalipov 博士正在向食品药物管理局申请进行人体临床实验的许可。受政府关门事件的影响,原定于10月份的讨论会被推迟了,目前暂时被搁置了。英国先获得实验许可的可能性更大些,那里的科学家们已经为线粒体移植手术的许可努力了许多年了。国会有可能会在一年内对该项技术的合法化进行投票。
住在底特律郊区的 Saarinen 女士表示,这种新的不育治疗手段的实例证据已经摆在眼前了。她女儿 Alana 就是最好的证据,因为她又健康又聪明而且很苗条,从来没得过比流感更严重的病。
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