人类在2003年创造了历史：首次对人类基因组进行了测序。从那时起，技术日新月异，最终人类基因组成为有史以来最准确、最完整的脊椎动物基因组序列。

尽管如此，人类基因组项目仍然存在缺憾，如性染色体。总的来说，我们掌握得很好，但是在顺序上仍然存在一些空白。现在，遗传学家又完成了一项里程碑式的成就，为我们提供了人类X染色体的第首个完整的，无间隙的，端对端(或端粒至端粒)完整序列信息。

发挥关键作用的新技术被称为纳米孔测序，可以超长读取DNA链，从而提供了更完整的和序列关系上的信息。

这与以前的测序技术相反，之前一次只能读取一小部分。遗传学家不得不像拼图一样拼凑它们。

基因组各个片段看起来十分相似，因此我们有时候很难知道自己的拼图是否就是标准答案，而且序列中还有重复。

然后纳米孔测序登场了。它由设置在电阻膜上的蛋白质纳米级孔组成。电流施加到膜上，膜黏在纳米孔内壁。当遗传物质进入纳米孔时，电流的变化可以转化为遗传序列的信息。

更妙的是，该技术减少了对聚合酶链反应的依赖，而聚合酶链反应需要产生数百万个拷贝来扩增DNA。

加州大学圣克鲁斯大学基因组学研究所的卫星DNA生物学家Karen Miga和她的团队正是使用这种技术来研究稀有类型的良性子宫肿瘤，葡萄胎DNA。当然，他们同时应用了其它的测序技术(Illumina和PacBio)，以确保最终结果完整。

尽管有这些保底手段，但仍然存在技术照顾不到的空白——最着名是的着丝粒，即连接染色单体的结构：染色体分裂成的线状链。该区域对于有丝分裂至关重要——但它也非常复杂。在X染色体上，它是一个高度重复的区域，超310万个DNA碱基对。

研究人员寻找重复序列的细微差异，解决这一臭名昭著的棘手结构。差异使科学家能够排列并连接长段，从而形成着丝粒的完整序列。

这种严格的方法使研究团队能够消除当前X染色体文献中的所有29个缺口。是绘制完整人类基因组图谱计划中的重要一步。

他们在论文里写道：“结果表明，为人类绘制完整基因组图谱这一宏伟工程的竣工典礼已近在眼前，最新数据将使我们更快处理完剩余的染色体。”

团队关于X染色体的数据可在GitHub上获得，同时他们的论文发表在了Nature上。

本文译自 sciencealert，由 majer 编辑发布。

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