9个半月大的KJ患罕见CPS1缺乏症，全球首例个性化基因编辑治疗让其重获新生。这项技术有望为数千万罕见病患者带来希望。

九个半月大的KJ出生时，父母Kyle和Nicole Muldoon就察觉到孩子情况异常。医生们起初怀疑是脑膜炎或败血症，但答案远比想象中残酷。仅仅一周大时，KJ被确诊患有CPS1缺乏症，这是一种极为罕见的遗传病，每130万个新生儿中仅有一例。病情凶险，半数患者在出生第一周内夭折，即使存活，也可能面临严重的智力与发育障碍，最终需接受肝移植。费城儿童医院的医生向Muldoon夫妇建议为KJ提供安宁疗护，放弃侵入性治疗以减轻痛苦。然而，父母的爱让他们选择了另一条路：“我们深爱着他，不愿让他受苦，但我们想给他一个机会。”

奇迹在此时悄然萌芽。KJ成为全球首例接受个性化基因编辑治疗的患者。这项治疗专为他的基因突变量身定制，通过一次独特的输液，精准修复他体内的错误基因。负责此项目的医生们在周四的美国基因与细胞治疗学会年会上分享了这一突破，并将研究成果发表于《新英格兰医学杂志》。这项技术不仅救下了KJ，还为全球超过3000万患有7000多种罕见遗传病的患者点燃了希望之光。

KJ的病因源于一个微小的基因错误——人类30亿个DNA碱基中，一个字母写错了。这导致他的身体无法清除蛋白质代谢产生的氨，氨在血液中累积，侵入大脑，随时可能引发不可逆的脑损伤。医生们为他制定了严格的低蛋白饮食，仅提供刚够成长的营养，同时使用药物甘油苯丁酸酯帮助清除血液中的氨。然而，任何感染或疾病都可能让氨水平飙升，威胁生命。KJ不得不在医院接受全天候监护，住在小小的婴儿床上，那是他生命的全部天地。

为了拯救KJ，宾夕法尼亚大学的基因编辑专家Kiran Musunuru博士接到费城儿童医院Rebecca Ahrens-Nicklas医生的紧急邮件。时间紧迫，KJ可能只有六个月的时间，脑损伤或死亡的阴影步步逼近。Musunuru博士回忆：“那一刻，时间在我脑海中开始倒计时。这不是理论，而是真实的人命关天。”他与加州大学伯克利分校的Fyodor Urnov博士联手，联合多家机构，夜以继日地打造治疗方案。他们利用CRISPR技术，设计了一种“分子GPS”，精准定位KJ的基因突变点。治疗药物包裹在脂质分子中，保护其在血液中不被降解，直达肝脏进行基因修复。

研发过程充满挑战。Musunuru坦言：“我们几乎是在摸索中前进。”数十位科学家放下手头工作，投入这场生命竞速。Urnov形容，团队“点燃了旧金山湾大小的深夜之油”，以史无前例的速度生产出符合临床标准的CRISPR药物。哈佛大学的David Liu博士，其实验室发明了用于修复KJ突变的基因编辑方法，惊叹于这一速度：“这样的步骤通常需要十年，甚至更久。”

2月25日，KJ接受了第一次低剂量输液。时年6个月的他，体重仅处于同龄婴儿的第七百分位。Musunuru博士守在床边，心情既激动又紧张，而KJ却在输液的两个小时里安静地睡着。两周后，奇迹初现：KJ可以像健康婴儿一样摄入正常蛋白质。22天后，他接受了第二次输液，药物剂量减半。即使期间感染了几次病毒，他也安然度过，没有出现致命的氨水平飙升。最近，KJ接受了第三次治疗，药物用量进一步减少，医生们开始计划让他出院回家。

如今，KJ的体重已攀升至同龄婴儿的第四十百分位，发育里程碑也在逐步达成。虽然尚不确定他是否能完全停药或避免肝移植，但他的故事已是医学史上的里程碑。前FDA基因治疗监管官员Peter Marks博士在相关社论中写道：“这是最具变革性的技术之一。”他指出，这种方法不仅适用于KJ的疾病，还可扩展到镰状细胞病、囊性纤维化等常见遗传病，未来甚至可能改变整个医疗领域。

这项突破离不开数十年的政府资助研究。从细菌免疫系统的探索到CRISPR的发现，再到人类基因组测序，每一步都为KJ的治疗铺平了道路。Urnov博士自豪地说：“这是美国人民对生物医学研究投资的胜利。没有哪个国家能做到这一点。”参与救治的科学家们一致认为，这是他们职业生涯中最重要的一刻。

KJ的父母至今难忘Ahrens-Nicklas医生走进病房时的情景。她坦诚地说：“我不知道它是否会成功，但我保证会尽一切努力确保安全。”如今，KJ的笑容和逐渐恢复的健康，是对这份承诺最好的回应。他的故事不仅是一个家庭的希望，更是医学界对罕见病患者的一份承诺：即使再微小的基因错误，也值得倾尽全力去修复。

本文译自 The New York Times，由 BALI 编辑发布。