RIKEN对3200多名日本人做全基因组测序，发现了第三个被忽视的祖先群体，同时找到了与糖尿病和心脏病相关的尼安德特人和丹尼索瓦人遗留DNA。

教科书上写了很久的故事是：日本人主要源自两个祖先群体，古老的绳文狩猎采集者和后来从东亚大陆带来的稻作移民。但RIKEN综合医学科学中心的最新研究用全基因组测序把这个叙事推翻了。

研究团队分析了来自日本七个地区、从北海道到冲绳的3200多人的全基因组序列，使用的是全基因组测序而非传统的DNA芯片，信息量是旧方法的约3000倍。项目建成了日本最大的非欧洲人群基因组数据库之一JEWEL。

结果发现绳文祖先成分在冲绳最高，占28.5%，西日本仅13.4%。西日本人群与汉族人群的基因联系更强，反映了公元250到794年间从东亚大陆涌入的大规模移民潮。最关键的是，东北地区检测到一个之前被忽视的第三祖先成分，可能与古代虾夷人有关。这个发现为2021年首次提出的日本三重起源理论提供了强有力的新证据。

研究还做了另一件很酷的事：追踪尼安德特人和丹尼索瓦人留下的遗传印记。他们锁定了44个在现代日本人中仍然存活的远古DNA区域，其中很多是东亚特有的。一个来自丹尼索瓦人的DNA片段位于NKX6-1基因内部，与2型糖尿病相关，可能影响某些患者对司美格鲁肽类药物的反应。另外11个来自尼安德特人的基因片段与冠状动脉疾病、前列腺癌和类风湿关节炎有关。

项目负责人Chikashi Terao说，很多人都以为日本人群基因同质性很高，我们证明不是这样，遗传结构在地理上分得很细。他也希望这个数据库能帮助改变基因研究长期偏重欧洲人群的现状，让精准医疗真正覆盖亚洲人。

本文译自 sciencedaily，由 BALI 编辑发布。