24岁的英国青年Andre Yarham因罕见的额颞叶痴呆去世。他的病例揭示了该病如何通过基因突变摧毁年轻大脑，为科研提供宝贵线索。
在英国诺福克郡，一位名叫Andre Yarham的年轻人不久前因痴呆症去世，年仅24岁。这个年纪本该是人生中最灿烂的时光，大脑也正处于迈向成熟的阶段，但核磁共振扫描结果却显示，他的大脑萎缩程度看起来更像是一位70岁的老人。
早在2022年，Andre Yarham就开始表现出一些异样。家人注意到他变得越来越健忘，脸上偶尔会出现呆滞的神情。随着病情恶化，这种打击是毁灭性的。在生命的最后阶段，他失去了说话的能力，无法照顾自己的起居，甚至不得不依靠轮椅行动。
通常人们认为痴呆症是老年人的专利，但有一种被称为额颞叶痴呆的疾病却专门针对年轻人，且发展速度惊人。Andre Yarham患上的正是这种病。与最常见的阿尔茨海默病不同，额颞叶痴呆首先攻击的不是记忆，而是大脑中负责性格、行为和语言的区域，也就是位于前额和耳朵上方的额叶和颞叶。这些区域是我们控制冲动、制定计划、理解和表达语言的中枢。当这些部位受损时，病人的性格会发生剧变，可能变得孤僻、冲动或者无法交流，这对家庭来说是非常痛苦的经历。
科学界认为，在每20个痴呆症病例中，大约就有1例属于额颞叶痴呆。这种病最残忍的地方在于它可能在成年早期就突然发作。研究发现，这种病往往具有很强的遗传色彩。特定的基因突变会干扰大脑细胞处理蛋白质的方式，导致这些蛋白质无法被正常分解回收，而是在神经元内部结成团块。这会直接干扰细胞的生存和功能，最终导致大量脑细胞死亡，脑组织随之萎缩。
目前，科学家还不完全清楚为什么这个过程会在某些人身上开始得如此之早。但有一点是肯定的，当一个人携带强大的基因突变时，疾病不需要数十年才能爆发。突变会加速破坏过程，冲破大脑原有的韧性。Andre Yarham的脑部扫描图显示出惊人的萎缩，但这并不意味着他的大脑变老了，而是短时间内丢失了海量的神经元。
在正常的老化过程中，大脑的变化是缓慢的，整体结构能维持数十年。但在这种侵略性极强的痴呆症面前，整个大脑网络会迅速崩溃。在额颞叶痴呆中，额叶和颞叶会剧烈萎缩。这也解释了为什么Andre Yarham会突然失去语言能力，且护理需求在短时间内急剧升级。
面对这场悲剧，Andre Yarham的家人做出了一个伟大的决定，他们将他的大脑捐赠给了科研机构。在目前痴呆症尚无治愈手段的背景下，这无疑是给了他人一份希望。大脑极其复杂，医生可以通过扫描看到哪些部分受损，但只有通过切片组织才能弄清楚背后的原因。
这种极早发性的病例非常罕见，研究人员可以借此深入观察蛋白质是如何堆积的，哪些细胞最脆弱，以及免疫反应如何参与了这场破坏。这些知识是开发预防和治疗方案的关键。Andre Yarham的故事提醒我们，痴呆症并非单一的疾病，也不仅仅局限于老年群体。每一份捐赠都是迈向最终解开大脑谜题的重要一步。
本文译自 ScienceAlert，由 BALI 编辑发布。
